ناوه‌ڕۆك
ناساندن
نەخۆشی خۆر (بە ئینگلیزی: Xeroderma pigmentosum، بە عەرەبی: جفاف الجلد المصطبغ یان مرض أطفال القمر) نەخۆشیییەکی بۆماوەییە دەبێتە هۆی دروستبوونی هەستیارییەکی توند لە کاتی بەرکەوتن بە تیشکی سەروو وەنەوشەیی لە خۆرەوە، زیاتر ئەو شوێنانە دەگرێتەوە کە ڕاستەوخۆ تیشکی خۆریان بەر دەکەوێت وەک چاو و پێستی دەست و دەموچاو، هەر لە منداڵییەوە نیشانەکانی ئەم نەخۆشیییە لە جەستەدا دەردەکەوێت و دەبێتە هۆی سووتانێکی توند لە پێستدا لە ماوەی چەند خولەکێک لە ڕاوەستان لەبەر خۆردا.
نیشانەکان
نیشانەکانی نەخۆشیی خۆر لە کاتی بەرکەوتن بە تیشکی خۆر دروست دەبن ئەوانیش بریتین لە:
- سووتانێکی توند لە کاتی بەرکەوتنێکی کەمی خۆر بۆ یەکەم جار لە ژیانی کۆرپەدا
- دەرکەوتنی شڵی و وردە خاڵ لە تەمەنێکی بچووکدا
- ڕەقبوون و زبربوونی پێست و تووشبوون بە شێرپەنجەی پێست
- چاوەکان لە کاتی هەر بەرکەوتنێکی خۆردا دووچاری ئازار و سووربوونەوە تەڵخبوونی بینایی و کۆبوونەوەی خوێن لە ناو چاوەکان دەبن.
- دروستبوونی بڵق لەسەر پێست
- دەرکەوتنی تۆڕی موولوولەی خوێن
- گەشەکردنێکی سنوورداری مووی قاچ و سینگ
- لێبوونەوەی توێخ و وشکبوونەوەی پێست
- پەڵەی ناڕێکی تۆخ لەسەر پێست
- برینداربوونی کۆرنیەی چاو
- تێکچوون لە دەمارە کۆئەندامدا وەک لەدەستدانی بیستن و بینایی و بیروهۆش و گەشکە و قورسی لە ڕۆیشتن و جووڵەکردن و قووتدان و قسەکردن.
هۆکارەکان
نەخۆشیی خۆر بەهۆی بازدانەوە ڕوودەدات لەو جینانەی بەرپرسن لە چاککردنەوەی ئەو زیانانەی بەر ناوکە ترشی DNA کەوتوون، زیانەکانیش بەهۆی بەرکەوتنی تیشکی سەروو وەنەوشەیی لە خۆرەوە و ماددە کیمیاییەکانی وەک دووکەڵی جگەرە دروست دەبن، لە کەسێکی ئاساییدا هەر زیانێک بەر ناوکە ترشی DNA بکەوێت ڕاستەوخۆ چاک دەکرێتەوە لەلایەن خانەکەوە، بەڵام لەو کەسانەی تووشی نەخۆشیی خۆربوون ئەم کردارە ڕوونادات و خانەی شێرپەنجەیی دروست دەبێت یان دەمرێت، تووشبووانی نەخۆشیی خۆر پرۆسەی چاککردنەوەی DNA لە جۆری (NER) ئیش ناکات، ئەمەش دەبێتە هۆی بێتوانایی خانەکە لە بەرپەرچدانەوەی تیشکە زیانبەخشەکانی خۆر و دروستبوونی ئەم نەخۆشیییە، توێژینەوەکان سەلماندوویانە بازدانی بۆماوەیی لە ٨ جیندا دەبێتە هۆی دروستبوونی ئەم نەخۆشیییە و باوترین بازدانەکان لە جینەکانی (XPC, ERCC2, POLH) ڕوودەدەن.
بۆمانەوە و گواستنەوەی نەخۆشیییەکە
گواستنەوەی ئەم نەخۆشیییە لە باوانەوە بۆ وەچەکان تەنیا کاتێک ڕوودەدات کەسەکە هەڵگری دوو کۆپی بەزیوی نەخۆشیییەکە بێت لە هەمان جین واتا ئەگەر دایک و باوکەکە هەردووکیان هەڵگر بوون ڕێژەی لەدایکبوونی منداڵەکەیان و تووشبوونی بەم نەخۆشیییە (٪٢٥)ـە، دەشێت کەسەکە خاوەنی یەک لەبەرگیراوە بێت و تووشی نەخۆشیییەکە نەبێت تەنیا هەڵگری نەخۆشیییەکە بێت و هیچ نیشانەیەکی تێدا دەرناکەوێت.
مێژووی نەخۆشیییەکە
نەخۆشیی خۆر بۆ یەکەم جار لە ساڵی ١٨٧٤ لەلایەن (هێبرا) و (مۆریتز کاپۆسی) باس کرا، لە ساڵی ١٨٨٢ کاپۆسی ناوی لێنا (Xerodema pigmentosum) کە وەسفی وشکبوونەوە و پەڵەی پێستی دەکرد، لە ساڵی ١٩٦٨ (جەیمس کلیڤەر) پەیوەندی نێوان نەخۆشیییەکە و تیشکی سەروو وەنەوشەیی و شێرپەنجەی دیاری کرد هەروەها ئاماژەی بەوەش کرد کە تیشکی سەروو وەنەوشەیی هۆکارێکی سەرەکییە بۆ تێکشکاندنی DNA ناو خانەکان.
بەربڵاوی نەخۆشیییەکە
نەخۆشیی خۆر نەخۆشیییەکی دەگمەنە لە وڵاتانی ئەورووپا و ئەمریکا لە یەک ملیۆن کەسدا تەنیا یەک کەس ئەگەری تووشبوونی بەم نەخۆشیییە هەیە، هەروەها نەخۆشیییەکە لە وڵاتانی ئەفریقای باکوور و ڕۆژهەڵاتی ناوەڕاست زۆر باوە بەهۆی ئەوەی نزیکن لە هێڵی کەمەرەییەوە، لە وڵاتی ژاپۆن ڕێژەیەکی بەرزی خەڵک ئەگەری تووشبوونیان بەم نەخۆشیییە هەیە بەهۆی ژینگە و هۆکارە بۆماوەییەکان لە جەستەیاندا.
دەستنیشانکردن
سەرەتا پزیشک لە ڕێگەی نیشانەکانەوە گومانی بوونی نەخۆشیییەکە دەکات، دواتر پێشنیاری پشکنینی بۆماوەیی جینەکان دەکات، لە تاقیگە خوێن وەردەگیرێت و دەنێرێت بۆ پشکنینی (Genotyping)، لەتاقیگەی بۆماوەیی ناوکە ترشی DNA ناو خڕۆکە سپییەکان دەردەهێنرێت و هەموو ئەو جینانەی دەبنە هۆی نەخۆشیییەکە کۆپییان لەبەر دەگیرێتەوە و دەنووسرێنەوە، ئەگەر هەر گۆڕانکارییەک لە ڕیزبەندی جینەکان ڕووی دابوو واتای ئەوەیە بازدانی بۆماوەیی ڕوویداوە و کەسەکە تووشبووی نەخۆشیی خۆرە و سیستمی چاککردنەوەی زیانەکانی DNA لەکارکەوتووە.
چارەسەرکردن
تا ئێستا هیچ دەرمانێک نەدۆزراوەتەوە چارەسەری نەخۆشیی خۆر بکات تەنیا لە ڕێگەی دەرمانی لابردنی نیشانەکان و ڕێگریکردن لە دروستبوونی نیشانەکان خراپتربوونی ئەم حاڵەتە کەمکراوەتەوە، کەسانی تووشبوو بەم نەخۆشیییە پێویستە بەتەواوی لە بەرکەوتن بە تیشکی خۆر خۆیان بپارێزن و هەوڵبدەن تەنیا بە شەو بچنە دەرەوە یانیش لەبەرکردنی جل و بەرگی تایبەت کە تیشکی خۆر دەدەنەوە و هەڵی نامژن، هەروەها بەکارهێنانی دژەخۆر بۆ ئەم نەخۆشانە زۆر گرنگە بۆ خۆپاراستن بەتایبەت کە لە ماڵەوەن، تووشبووانی ئەم نەخۆشیییە تەنانەت ئەگەر لە پەنجەرە و هەر سەرچاوەیەکی ترەوە ببێتە هۆی بەرکەوتنی تیشکی سەروو وەنەوشەیی حاڵەتەکە بەرەو خراپتر و دروستبوونی شێرپەنجەی پێست دەبەن، دەشێت بەکارهێنانی دەرمانەکانی دژە لوو و شێرپەنجە تاکوو ڕادەیەکی کەم یارمەتی ڕێگریکردن لە خراپبوونی نەخۆشیییەکە بدات.
